متلازمة عينية مخية مع نقص التصبغ

الاهميه. فمن الممكن أن العنوان الرئيسي للتقرير متلازمة أوكولوسيربرال مع نقص التصبغ ليس هو الاسم الذي كان متوقعا. يرجى التحقق من قائمة المرادفات للعثور على الاسم (الأسماء) البديلة وتقسيم (أقسام) الاضطراب الذي يغطيه هذا التقرير.

متلازمة أوكولوسيربرال مع نقص التصبغ هو اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بعدم وجود اللون الطبيعي (نقص التصبغ) من الجلد والشعر وشذوذ في الجهاز العصبي المركزي التي تؤثر على العينين وأجزاء معينة من الدماغ (أوكولوسيربرال). وتشمل النتائج المادية عند الولادة لون البشرة الفاتح بشكل غير عادي والشعر الرمادي الفضي. قد تشمل النتائج غير الطبيعية المرتبطة بالجهاز العصبي المركزي صغر غير طبيعي في العينين أو كليهما (ضخامة العين؛ الغيوم (أوباسيتيز) من الجزء الأمامي، وجزء واضح من العين يمر الضوء من خلاله (القرنية، و / أو حركات العين السريعة وغير الطوعية (رأرأة) ) وتشمل الأعراض الإضافية التي قد تتطور خلال مرحلة الرضاعة تقلصات العضلات اللاإرادية، وفقدان العضلات المرتبطة بها (الشلل النصفي التشنجي)، والتأخر في النمو، و / أو التخلف العقلي.ويعتقد أن متلازمة أوكولوسيربرال مع نقص التصبغ تكون وراثة كصفة جسمية متنحية وراثي.

منارة إنترناتيونا؛ 111 E 59th S؛ نيو يورك، ني 10022-120؛ هاتف: (800) 829-050؛ إمايل: إنفو @ ليثوس؛ الإنترنت: هتب: //www.lighthous. الرابطة الوطنية لأولياء أمور الأطفال ذوي الإعاقة البصرية (نابفي؛ ص.ب 31؛ ووترتاون، ما 02272-031؛ الهاتف: (617) 972-744؛ الفاكس: (617) 972-744؛ الهاتف: (800) 562-626؛ البريد الإلكتروني: نابفي @ بيركين؛ الإنترنت: هتب: //www.napv؛ المعاهد الوطنية للصحة / المعهد الوطني لالتهاب المفاصل والعضلات الهيكلية والجلدية؛ معلومات كلارينغوس؛ واحد أمس سيركل؛ بيثيسدا، مد 20892-367؛ الولايات المتحدة؛ هاتف: (301) 495 -448؛ الفاكس: (301) 718-636؛ هاتف: (877) 226-426؛ تد: (301) 565-296؛ البريد الإلكتروني: NIAMSinfo@mail.nih.go؛ الإنترنت: هتب: //www.niams. نيه / المعهد الوطني للعيون؛ 31 المركز D؛ مسك 251؛ بيثيسدا، مد 20892-251؛ الولايات المتحدة؛ هاتف: (301) 496-524؛ الفاكس: (301) 402-106؛ البريد الإلكتروني: 2020 @ ني http://www.ni.nih.gov؛ الأمراض الوراثية والنادرة (غارد) سينت؛ بو بوكس ​​812؛ غيثرسبورغ، مد 20898-812؛ الهاتف: (301) 251-492؛ الفاكس : (301) 251-491؛ هاتف: (888) 205-231؛ تد: (888) 205-322؛ الإنترنت: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

هذا هو ملخص لتقرير من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (نورد). يمكن تحميل نسخة من التقرير الكامل مجانا من موقع نورد للمستخدمين المسجلين. يحتوي التقرير الكامل على معلومات إضافية تشمل الأعراض والأسباب، والسكان المتضررين، والاضطرابات ذات الصلة، والمعالجات القياسية والتحقيقية (إن وجدت)، والمراجع من الأدب الطبي. للحصول على نسخة كاملة من هذا الموضوع، انتقل إلى www.underiseases وانقر على قاعدة بيانات الأمراض النادرة تحت عنوان “معلومات الأمراض النادرة”.

المعلومات الواردة في هذا التقرير غير مخصصة لأغراض التشخيص. يتم توفيرها لأغراض إعلامية فقط. يوصي نورد أن الأفراد المتضررين يسعون للحصول على المشورة أو المشورة من الأطباء الشخصية الخاصة بهم.

من المحتمل ألا يكون عنوان هذا الموضوع هو الاسم الذي حددته. يرجى التحقق من قائمة المرادفات للعثور على الاسم أو الأسماء البديلة وشريحة (تقسيمات) الاضطراب التي يغطيها هذا التقرير

ويستند هذا دخول المرض على المعلومات الطبية المتاحة من خلال التاريخ في نهاية الموضوع. وبما أن موارد نورد محدودة، فإنه ليس من الممكن للحفاظ على كل دخول في قاعدة بيانات الأمراض النادرة تماما الحالية ودقيقة. يرجى مراجعة الوكالات المدرجة في قسم الموارد للحصول على أحدث المعلومات حول هذا الاضطراب.

للحصول على مزيد من المعلومات والمساعدة حول الاضطرابات النادرة، يرجى الاتصال بالمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة في P.O. صندوق 1968، دانبوري، كت 06813-1968، الهاتف (203) 744-0100، موقع على شبكة الإنترنت www.rarediseases أو البريد الإلكتروني اليتيم @ رارديزيسيس

آخر تحديث: 4/24/2004؛ كوبيرايت 1996، 2002 ناتيونال أورغانيزاتيون فور نادر ديسوردرز، Inc.

 من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة

متلازمة الصليب؛ عبر متكسيك-برين متلازمة. كرامر سيندروم؛ التصبغ اللثوي الورم الليفي – ميكروفثالميا

لا شيء